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“唐氏综合征日”公众健康咨询

时间 :2023-11-09 作者 :李小艳 来源:恭城瑶族自治县西岭镇中心卫生院 浏览 : 分类 :健康科普

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。


按上级的指示精神,我院公卫科人员于2023年3月21日借圩日在西岭镇人民政府门前开展了声势浩大的宣传活动。本次宣传活动的主题是“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”。让每个群众都能增加预防出生缺陷的知识,对儿童的健康成长起到保护作用。活动当日在院内设立宣传咨询台1个,共发放宣传折页、宣传单400份,共接待群众咨询200余人次。

此次“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”宣传活动的开展,让社会更加重视出生缺陷的预防,也让群众更加了解怎样预防出生缺陷,做好产前检查,做好孕产期保健,同时提高了群众对唐氏综合征预防知识的了解,为创造和谐、稳定的社会环境做出应有的贡献。

“世界地贫日”公众健康咨询

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血.这是一种非常严重的血病,病发于幼童期.患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗.重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防.
指导意见:
地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
在产前筛查时重症,建议行终止妊娠术。


按上级的指示精神,我院公卫科人员于2023年5月11日西岭镇新合村委开展了流水性的宣传活动。本次宣传活动的主题是“防控地贫、重在筛查”。让每个群众都能增加预防地贫的知识,对儿童的健康成长起到保护作用。活动当日在院内设立宣传咨询台1个,共发放宣传资料2两种共200份,共接待群众咨询100余人次。

此次“防控地贫、重在筛查”宣传活动的开展,让社会更加重视地贫的预防,也让群众更加了解地贫,同时提高了群众对地贫的预防知识,为创造和谐、稳定的社会环境做出应有的贡献。

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世界母乳喂养周宣传活动

如果您在母乳喂养期间重返职场是一件无可避免的事情,那么,在产假结束前的1-2周,就需要给宝宝调整作息时间和哺乳时间,让宝宝有一个适应的过程。

如果是自己用双手挤奶,先要洗干次双手,并准备好杀过菌消过毒的容器。接着,将姆指放在乳晕(即乳房深色的区域)上方,其他四指在下面托住整个乳房,然后轻轻挤压,使奶水流到容器中。当奶水不流时,放松片刻,再轻轻挤压。这样有规律的挤放动作进行三到五分钟后,再换另一边乳房挤三到五分钟。如此交替,将两边乳房奶水都挤出来。挤放时,手指不要滑动,以免不断的磨擦乳房,致使乳房皮肤受伤。

如果选择用吸奶器挤奶,也要事先做好清洁工作。然后照吸奶器说明书进行即可。

妈妈可以在上班前一两周开始练习,然后用挤出来的奶放在瓶子里喂宝宝。让宝宝习惯用奶瓶吸奶。

上班后,无论工作多么忙,妈妈都应该保证每3小时挤一次奶。这样不但可以有效防止奶胀,同时也保证了泌乳量,使母乳喂养可以更好地继续下去。

1、室温保存

初乳:27—32℃ 可保存12小时。

成熟母乳:15℃ 可保存24小时;19—22℃ 可保存10小时;25℃ 可保存6小时。

2、冷藏保存

0—4℃ 可保存8天,不要放在冰箱门上,要尽可能往里放。

3、冷冻保存

经常开关门拿东西的冷冻室,保存期为3—4个月。

深度冷冻室保存期长达6个月。

4、解冻方法

先放冷藏室解冻,也可用冷水冲洗保鲜袋快速解冻 ,逐渐加入热水,直至到哺喂温度,不要直接炉火加热,会破坏养分。

解冻后的母乳不能再次冷冻。

母乳冷冻后会有分层现象,这是正常的,摇匀即可




2023年8月1-7日是第32个世界母乳喂养周。为进一步做好母乳喂养宣传教育,加强母乳喂养咨询指导,改善母乳喂养支持环境,持续推进《母乳喂养促进行动计划(2021-2025年)》落实,今年的活动主题为“助力职场家庭促进母乳喂养”。旨在引导全社会关注职场哺乳期妇女,推进政府、用人单位、社区、家庭共同参与,发挥各自关键作用,改善母乳喂养支持环境,助力职场哺乳期妇女更好实现母乳喂养。

我院在本院接种大厅开展2023年世界母乳喂养周活动,悬挂主题横幅一幅,发放宣传资料4种,合计200份,宣传塑料盆50个;前来咨询人员约50人,此次宣传约50人受益,活动开展顺利。




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长寿养生报

“唐氏综合征日”公众健康咨询

时间 :2023-11-09 作者 :李小艳 来源:恭城瑶族自治县西岭镇中心卫生院 浏览 : 分类 :健康科普

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唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致。孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大。在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因。易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来。除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常。产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。发旋多居中,前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足, 拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。

患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义,由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊,可从正常或接近正常到典型的临床表现,他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率。因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例,可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。


按上级的指示精神,我院公卫科人员于2023年3月21日借圩日在西岭镇人民政府门前开展了声势浩大的宣传活动。本次宣传活动的主题是“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”。让每个群众都能增加预防出生缺陷的知识,对儿童的健康成长起到保护作用。活动当日在院内设立宣传咨询台1个,共发放宣传折页、宣传单400份,共接待群众咨询200余人次。

此次“倡导适龄婚育,孕育健康宝宝”宣传活动的开展,让社会更加重视出生缺陷的预防,也让群众更加了解怎样预防出生缺陷,做好产前检查,做好孕产期保健,同时提高了群众对唐氏综合征预防知识的了解,为创造和谐、稳定的社会环境做出应有的贡献。

“世界地贫日”公众健康咨询

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血.这是一种非常严重的血病,病发于幼童期.患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗.重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防.
指导意见:
地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
在产前筛查时重症,建议行终止妊娠术。


按上级的指示精神,我院公卫科人员于2023年5月11日西岭镇新合村委开展了流水性的宣传活动。本次宣传活动的主题是“防控地贫、重在筛查”。让每个群众都能增加预防地贫的知识,对儿童的健康成长起到保护作用。活动当日在院内设立宣传咨询台1个,共发放宣传资料2两种共200份,共接待群众咨询100余人次。

此次“防控地贫、重在筛查”宣传活动的开展,让社会更加重视地贫的预防,也让群众更加了解地贫,同时提高了群众对地贫的预防知识,为创造和谐、稳定的社会环境做出应有的贡献。

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世界母乳喂养周宣传活动

如果您在母乳喂养期间重返职场是一件无可避免的事情,那么,在产假结束前的1-2周,就需要给宝宝调整作息时间和哺乳时间,让宝宝有一个适应的过程。

如果是自己用双手挤奶,先要洗干次双手,并准备好杀过菌消过毒的容器。接着,将姆指放在乳晕(即乳房深色的区域)上方,其他四指在下面托住整个乳房,然后轻轻挤压,使奶水流到容器中。当奶水不流时,放松片刻,再轻轻挤压。这样有规律的挤放动作进行三到五分钟后,再换另一边乳房挤三到五分钟。如此交替,将两边乳房奶水都挤出来。挤放时,手指不要滑动,以免不断的磨擦乳房,致使乳房皮肤受伤。

如果选择用吸奶器挤奶,也要事先做好清洁工作。然后照吸奶器说明书进行即可。

妈妈可以在上班前一两周开始练习,然后用挤出来的奶放在瓶子里喂宝宝。让宝宝习惯用奶瓶吸奶。

上班后,无论工作多么忙,妈妈都应该保证每3小时挤一次奶。这样不但可以有效防止奶胀,同时也保证了泌乳量,使母乳喂养可以更好地继续下去。

1、室温保存

初乳:27—32℃ 可保存12小时。

成熟母乳:15℃ 可保存24小时;19—22℃ 可保存10小时;25℃ 可保存6小时。

2、冷藏保存

0—4℃ 可保存8天,不要放在冰箱门上,要尽可能往里放。

3、冷冻保存

经常开关门拿东西的冷冻室,保存期为3—4个月。

深度冷冻室保存期长达6个月。

4、解冻方法

先放冷藏室解冻,也可用冷水冲洗保鲜袋快速解冻 ,逐渐加入热水,直至到哺喂温度,不要直接炉火加热,会破坏养分。

解冻后的母乳不能再次冷冻。

母乳冷冻后会有分层现象,这是正常的,摇匀即可




2023年8月1-7日是第32个世界母乳喂养周。为进一步做好母乳喂养宣传教育,加强母乳喂养咨询指导,改善母乳喂养支持环境,持续推进《母乳喂养促进行动计划(2021-2025年)》落实,今年的活动主题为“助力职场家庭促进母乳喂养”。旨在引导全社会关注职场哺乳期妇女,推进政府、用人单位、社区、家庭共同参与,发挥各自关键作用,改善母乳喂养支持环境,助力职场哺乳期妇女更好实现母乳喂养。

我院在本院接种大厅开展2023年世界母乳喂养周活动,悬挂主题横幅一幅,发放宣传资料4种,合计200份,宣传塑料盆50个;前来咨询人员约50人,此次宣传约50人受益,活动开展顺利。




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