什么是产前诊断？有必要做吗？
廖绍芳
河池市妇幼保健院
产前诊断是在宝宝出生前对可疑存在出生缺陷的宝宝进行的各种检测，来评估宝宝在孕妈子宫内的发育状态，明确是否存在先天性或者遗传性疾病，以此来判断是否需要给宝宝进行子宫内的治疗甚至终止妊娠，是目前减少出生缺陷宝宝的重要措施。那么产前诊断到底是什么？哪些孕妇需要进行产前诊断呢？
1 产前诊断的作用是什么？
产前诊断的目的不仅仅局限于在胎儿出生之前发现是否存在有发育异常的情况以便于及时能够终止妊娠。事实上产前诊断还包括有以下的目的：（1）首先就是帮助医生能够在胎儿出生前或者出生后能够把握适当的时机，通过产前诊断的方式对存在有一定发育异常的胎儿或者新生儿进行药物、手术等治疗；（2）帮助父母清晰的了解到此次妊娠的情况，进而能够进行知情选择；（3）父母在知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
2 哪些孕妇需要做产前诊断？
产前诊断就是为了检测出宝宝在胎儿的状态下是否存在有出生缺陷的情况，所以孕妈在进行产前筛查时，如果提示存在有高风险情况，就有必要进行产前诊断，进一步评估宝宝在宫内的发育状态了。除此之外，存在以下情况的孕妈也建议进行产前诊断：（1）孕妈预产期年龄达到或大于35岁；（2）孕妈曾经分娩过严重出生缺陷的宝宝；（3）孕妈在怀孕早期曾经接触过可能会导致宝宝发育异常，引起出生缺陷的物质；（4）在产检时超声检查提示羊水过多或者过少；（5）夫妻双方中存在有一个先天性或者遗产性疾病，又或者家族中存在遗传病；（6）在进行产前筛查时发现宝宝存在有发育异常的情况，或者怀疑结构畸形的情况。
3 产前诊断主要包括检测哪些疾病？
（1）染色体异常：首先能够针对胎儿存在的染色体异常情况进行诊断，染色体的异常主要能够分为两种情况，包括染色体的易位、倒位、部分缺失以及环形的染色体情况，染色体易位、倒位可导致反复流产；而另一种则是染色体的数目出现了异常，包括有整倍体以及非整倍体两种，最常见的染色体数目异常为21三体综合征，出生后表现为智力低下、生长发育落后和多发畸形等。（2）性染色体连锁遗传病。大部分的性染色体连锁遗传病都是主要伴随X性染色体的连锁隐性遗传病，例如血友病、红绿色盲。这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的，因为男性的性染色体为XY，女性为XX，所以男性一旦携带致病基因，一定会发病。如果女性携带致病基因，则为携带者，其孕育的后代，如果是男孩，有一半的可能会患病，一半的可能是健康的。如果是女孩，表现是正常的，但是有一半的可能是携带者，所以如果产前诊断评估为男孩，则可以考虑终止妊娠。（3）遗传代谢缺陷病。遗传代谢缺陷病多数是伴随着常染色体异常的隐性遗传病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病，就主要是因为基因突变引起代谢中重要的酶缺乏，抑制了代谢的过程，从而使代谢过程中间的物质堆积而导致的，目前针对此种疾病还没有非常有效的治疗。所以一旦检测出存在此种情况建议终止妊娠。
4 产前诊断有哪些方法？
产前诊断一般包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查。其中较常用的是羊水穿刺检查，多用于染色体筛查高危者。在孕11-13+6周要测量胎儿NT值，在孕中期要做生化唐筛或者胎儿无创DNA检测，作为染色体异常的筛查。如果筛查高危，在孕中期要行羊水穿刺检查并培养胎儿细胞，直接观察胎儿染色体的数目和形态，作为胎儿染色体异常的确诊检查，如果确诊胎儿染色体异常多半需要终止妊娠、放弃胎儿。（1）绒毛取材术：绒毛取材术又名为绒毛膜穿刺术，在孕早期，能够通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛。由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，所以与孕中期的羊膜腔穿刺术相比，优点在于如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合症（21三体综合征）、18三体综合征、特纳氏综合征。通过绒毛取材术的方法能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如果需要终止妊娠，位于妊娠早期，对于孕妇身体的损伤较小。（2）羊水穿刺：在孕妇16-22周时，在超声的引导下，抽取大约10-20ml的羊水进行检验。由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合征（21三体综合症）、18三体综合征、特纳氏综合征、宫内感染的检测，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，能够明确胎儿是否存在宫内感染的情况。
什么是产前诊断？有必要做吗？
廖绍芳
河池市妇幼保健院
产前诊断是在宝宝出生前对可疑存在出生缺陷的宝宝进行的各种检测，来评估宝宝在孕妈子宫内的发育状态，明确是否存在先天性或者遗传性疾病，以此来判断是否需要给宝宝进行子宫内的治疗甚至终止妊娠，是目前减少出生缺陷宝宝的重要措施。那么产前诊断到底是什么？哪些孕妇需要进行产前诊断呢？
1 产前诊断的作用是什么？
产前诊断的目的不仅仅局限于在胎儿出生之前发现是否存在有发育异常的情况以便于及时能够终止妊娠。事实上产前诊断还包括有以下的目的：（1）首先就是帮助医生能够在胎儿出生前或者出生后能够把握适当的时机，通过产前诊断的方式对存在有一定发育异常的胎儿或者新生儿进行药物、手术等治疗；（2）帮助父母清晰的了解到此次妊娠的情况，进而能够进行知情选择；（3）父母在知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。
2 哪些孕妇需要做产前诊断？
产前诊断就是为了检测出宝宝在胎儿的状态下是否存在有出生缺陷的情况，所以孕妈在进行产前筛查时，如果提示存在有高风险情况，就有必要进行产前诊断，进一步评估宝宝在宫内的发育状态了。除此之外，存在以下情况的孕妈也建议进行产前诊断：（1）孕妈预产期年龄达到或大于35岁；（2）孕妈曾经分娩过严重出生缺陷的宝宝；（3）孕妈在怀孕早期曾经接触过可能会导致宝宝发育异常，引起出生缺陷的物质；（4）在产检时超声检查提示羊水过多或者过少；（5）夫妻双方中存在有一个先天性或者遗产性疾病，又或者家族中存在遗传病；（6）在进行产前筛查时发现宝宝存在有发育异常的情况，或者怀疑结构畸形的情况。
3 产前诊断主要包括检测哪些疾病？
（1）染色体异常：首先能够针对胎儿存在的染色体异常情况进行诊断，染色体的异常主要能够分为两种情况，包括染色体的易位、倒位、部分缺失以及环形的染色体情况，染色体易位、倒位可导致反复流产；而另一种则是染色体的数目出现了异常，包括有整倍体以及非整倍体两种，最常见的染色体数目异常为21三体综合征，出生后表现为智力低下、生长发育落后和多发畸形等。（2）性染色体连锁遗传病。大部分的性染色体连锁遗传病都是主要伴随X性染色体的连锁隐性遗传病，例如血友病、红绿色盲。这种遗传病致病的基因是在X性染色体上的，因为男性的性染色体为XY，女性为XX，所以男性一旦携带致病基因，一定会发病。如果女性携带致病基因，则为携带者，其孕育的后代，如果是男孩，有一半的可能会患病，一半的可能是健康的。如果是女孩，表现是正常的，但是有一半的可能是携带者，所以如果产前诊断评估为男孩，则可以考虑终止妊娠。（3）遗传代谢缺陷病。遗传代谢缺陷病多数是伴随着常染色体异常的隐性遗传病，如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病，就主要是因为基因突变引起代谢中重要的酶缺乏，抑制了代谢的过程，从而使代谢过程中间的物质堆积而导致的，目前针对此种疾病还没有非常有效的治疗。所以一旦检测出存在此种情况建议终止妊娠。
4 产前诊断有哪些方法？
产前诊断一般包括孕早期的绒毛活检、孕中期的羊水穿刺检查以及脐血穿刺检查。其中较常用的是羊水穿刺检查，多用于染色体筛查高危者。在孕11-13+6周要测量胎儿NT值，在孕中期要做生化唐筛或者胎儿无创DNA检测，作为染色体异常的筛查。如果筛查高危，在孕中期要行羊水穿刺检查并培养胎儿细胞，直接观察胎儿染色体的数目和形态，作为胎儿染色体异常的确诊检查，如果确诊胎儿染色体异常多半需要终止妊娠、放弃胎儿。（1）绒毛取材术：绒毛取材术又名为绒毛膜穿刺术，在孕早期，能够通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛。由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，所以与孕中期的羊膜腔穿刺术相比，优点在于如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合症（21三体综合征）、18三体综合征、特纳氏综合征。通过绒毛取材术的方法能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如果需要终止妊娠，位于妊娠早期，对于孕妇身体的损伤较小。（2）羊水穿刺：在孕妇16-22周时，在超声的引导下，抽取大约10-20ml的羊水进行检验。由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合征（21三体综合症）、18三体综合征、特纳氏综合征、宫内感染的检测，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，能够明确胎儿是否存在宫内感染的情况。
