近日，首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科于《中华皮肤科杂志》报告一例罕见病——Curry-Jones综合征，这也是国内首例确诊的Curry-Jones综合征。
前段时间，愁容满面的妈妈带着3岁7个月的齐齐（化名）来到北京儿童医院皮肤科就诊。孩子自出生起便发现肢体多发白斑，母亲担心宝宝是白癜风，带着齐齐多家医院就诊，但均不能明确诊断，最后来到了北京儿童医院皮肤科徐教生副主任医师的门诊，将希望寄托在这里。
齐齐的皮肤表现
徐教生副主任医师一边为齐齐进行详细地检查，一边不断地安抚齐齐妈妈紧张的情绪。在查体过程中，徐教生医生发现齐齐不喜与人交流，注意力较同龄儿童差，智力发育略落后。体检显示齐齐具有眼距宽、睑裂窄、鼻梁扁平、反颌等特殊面容，同时右手拇指关节较左侧略膨大。在与齐齐妈妈充分沟通后，徐教生医生敏锐地认为这不是简单的皮肤白斑，有可能是一种罕见的皮肤综合征，于是帮助齐齐完善了组织病理、神经系统影像学及基因检查。与此同时，徐教生指导来自贵州中医药大学附属第一医院皮肤科的进修医生孙蔺波详尽查阅国内外相关文献。
齐齐病理检查结果显示基底细胞样团块增生，不支持白癜风和伊藤色素减少症。同时齐齐的颅脑核磁检查结果也发现了病变。基因检查结果显示SMO基因突变。徐教生医生和孙蔺波医生对齐齐再次送检基因，进一步验证结果，证明了该基因突变的致病性。根据文献检索结果分析，齐齐的病症与Curry-Jones综合征非常吻合。
Curry-Jones综合征（以下简称CJS）是一种极罕见的以带状皮肤色素异常、颅脑和肢端多种畸形及其他畸形或肿瘤等为特征的先天性疾病。截至目前，国外文献报道CJS共13例，国内尚无报道。CJS容易与白癜风、伊藤色素减退混淆，从而延误诊断。CJS致病基因为SMO基因，已得到共识。目前该病尚无有效的根治方法，针对SMO基因蛋白抑制剂的研发有望应用于这类患者。北京儿童医院皮肤科团队也在密切关注针对CJS基因突变的药物研发，如果有最新进展，将第一时间通知齐齐接受进一步治疗。
近年来，皮肤科接诊了大量来自全国各地的复杂疑难的儿童皮肤病患儿，并做出了正确诊断、给予了相应有效的治疗。皮肤科拥有多名跨学科人才，在疑难病及罕见病诊断方面积累了丰富的经验，并在疾病的治疗方面不断尝新和突破，为更多的儿童皮肤病患者带来希望。
此外，北京儿童医院皮肤科每年接收来自全国各地的进修医师十余名，注重进修医师的带教工作。本病例在徐教生医师的指导下，孙蔺波医生对患儿的诊治工作进行了详细整理、文献复习及跟踪随访，作为第一作者撰写文章发表在2023年第7期《中华皮肤科杂志》上，圆满地完成了进修学业。
近日，首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科于《中华皮肤科杂志》报告一例罕见病——Curry-Jones综合征，这也是国内首例确诊的Curry-Jones综合征。
前段时间，愁容满面的妈妈带着3岁7个月的齐齐（化名）来到北京儿童医院皮肤科就诊。孩子自出生起便发现肢体多发白斑，母亲担心宝宝是白癜风，带着齐齐多家医院就诊，但均不能明确诊断，最后来到了北京儿童医院皮肤科徐教生副主任医师的门诊，将希望寄托在这里。
齐齐的皮肤表现
徐教生副主任医师一边为齐齐进行详细地检查，一边不断地安抚齐齐妈妈紧张的情绪。在查体过程中，徐教生医生发现齐齐不喜与人交流，注意力较同龄儿童差，智力发育略落后。体检显示齐齐具有眼距宽、睑裂窄、鼻梁扁平、反颌等特殊面容，同时右手拇指关节较左侧略膨大。在与齐齐妈妈充分沟通后，徐教生医生敏锐地认为这不是简单的皮肤白斑，有可能是一种罕见的皮肤综合征，于是帮助齐齐完善了组织病理、神经系统影像学及基因检查。与此同时，徐教生指导来自贵州中医药大学附属第一医院皮肤科的进修医生孙蔺波详尽查阅国内外相关文献。
齐齐病理检查结果显示基底细胞样团块增生，不支持白癜风和伊藤色素减少症。同时齐齐的颅脑核磁检查结果也发现了病变。基因检查结果显示SMO基因突变。徐教生医生和孙蔺波医生对齐齐再次送检基因，进一步验证结果，证明了该基因突变的致病性。根据文献检索结果分析，齐齐的病症与Curry-Jones综合征非常吻合。
Curry-Jones综合征（以下简称CJS）是一种极罕见的以带状皮肤色素异常、颅脑和肢端多种畸形及其他畸形或肿瘤等为特征的先天性疾病。截至目前，国外文献报道CJS共13例，国内尚无报道。CJS容易与白癜风、伊藤色素减退混淆，从而延误诊断。CJS致病基因为SMO基因，已得到共识。目前该病尚无有效的根治方法，针对SMO基因蛋白抑制剂的研发有望应用于这类患者。北京儿童医院皮肤科团队也在密切关注针对CJS基因突变的药物研发，如果有最新进展，将第一时间通知齐齐接受进一步治疗。
近年来，皮肤科接诊了大量来自全国各地的复杂疑难的儿童皮肤病患儿，并做出了正确诊断、给予了相应有效的治疗。皮肤科拥有多名跨学科人才，在疑难病及罕见病诊断方面积累了丰富的经验，并在疾病的治疗方面不断尝新和突破，为更多的儿童皮肤病患者带来希望。
此外，北京儿童医院皮肤科每年接收来自全国各地的进修医师十余名，注重进修医师的带教工作。本病例在徐教生医师的指导下，孙蔺波医生对患儿的诊治工作进行了详细整理、文献复习及跟踪随访，作为第一作者撰写文章发表在2023年第7期《中华皮肤科杂志》上，圆满地完成了进修学业。
